Диагноз СМА: возможные симптомы и методы лечения

roldzh 600x390

СМА диагноз что это?

Поставленный СМА диагноз, что это? Многим может показаться эта аббревиатура незнакомой, и лучше никому бы ни пришлось ощутить на себе это заболевание. Однако, на фоне генетической наследственности, некоторые люди способны стать заложниками этого недуга. СМА - это заболевание из категории наследственных, несущее аутосомно-рецессивный характер, включающее в себя прогрессирующую гипотонию, а также мышечную ослабленность. Такая аббревиатура, как СМА имеет и другое медицинское название – СА Верднига-Гоффмана. Основой данного заболевания является уже зафиксированная на генном уровне патология спинного мозга, передающаяся по наследственной линии. Это своего рода ослабевание тканей мышечной массы, что является следствием активно прогрессирующей дегенерации двигательных нейронов альфа, находящейся в области передних рогах спинного мозга.

Непростое, практически неизлечимое заболевание вносит серьезные осложнения в жизнь человека. СМА это проявление физической слабости, которое особенно активно проявляется в области скелетных мышц, расположенных в самых глубоких участках внутренней мышечной системы, чем те, которые находятся на поверхностной области. Это заболевание не просто серьезное и опасное, но и может быть смертельным. Люди, которые стали заложниками данного заболевания, страдают от физической слабости и неспособности самостоятельного функционирования, полноценной жизнедеятельности. Проявления с осложнениями, СМА сопровождается дефицитом мышц диафрагмы, сфинктеров, желудочно-кишечного тракта, а также сердца. Заболевание, при качественной диагностике, определяется у детей с самого рождения. Формы СМА могут нести различный характер, поэтому и терапия для каждой формы должно быть подобрано по индивидуальной программе.

СМА диагноз, причины, типы

SpinalMuscularAtrophy

Что касается детей, то СМА чаще проявляется у девочек, чем у противоположного пола. Причем у девочек данное заболевание несет активно прогрессирующий характер. СМА в неврологии становится самой частой причиной смерти среди детей.

Акцентируя на возрастной группе, СМА разделяется на несколько типов, а именно 4, где СМА 1 типа имеет активное развитие до 6 месяцев. Каждая группа характеризуется возрастными показателями. Некоторые новорождённые, при обнаружении СМА, не проживают и месяца. Многое зависит от пораженности данным недугом мышц. СМА 1 типа, а именно СМА Верднига-Гоффмана, имеет частоту возникновения в соотношении 5-7случаев: 100 тыс. человек. Учитывая тот факт, что СМА несет генетический характер, родители ребенка могут не подозревать о том, что являются непосредственными переносчиками гена-паразита. Возможность появления на свет ребенка с диагностированным заболеванием СМА в неврологии многократно увеличивается в том случае, если оба родителя, сами не зная того, являются переносчиками гена мутантного происхождения.

Что касается взрослых людей, то у мужчин, данный диагноз проявляется в несколько раз чаще, чем у женщин. Но в каком бы возрасте не проявился СМА диагноз, причины его возникновения – наследственность. Заболевание можно выявить еще задолго до рождения ребенка. На последних стадиях развития, врачи при обследовании, способны обнаружить проявление СМА. Ребенок, находясь в утробе матери, не способен самостоятельно перевернуться или же принять сидячее положение. Чаще всего, при данном заболевании, больной умирает от дыхательной недостаточности. В зависимости от типа СМА, развитие заболевания и его проявление – различно. Некоторые пациенты, входящие в группу СМА второго типа, могут нормально развиваться, даже сидеть, но никогда не смогут ходить и единственное средство для передвижения – инвалидная коляска. Но даже в такой форме протекания заболевания, пациент способен дожить до 40 лет.

Family Lives Nursing homecare 1024x682

Пациенты, у которых заболевание СМА несет характер третьего типа, способны передвигаться, но имеют трудности в передвижении по лестнице, с трудом встают с пола, но при этом способны прожить практически нормальную жизнь. Что касается программы лечения, то нет такого лекарства, которое бы помогло избавиться от данного недуга. Конечно же, имеются различного рода методы, лечебная физическая терапия для частичного поддержания контрактуры суставов и физической активности пациента. Также, рекомендуется помощь психотерапевта, потому что пациент тяжело переживает свою физическую несостоятельность, в некоторых случаях, больные даже не хотят жить.

Среди возможных методов лечения, используется и хирургическое вмешательство для более радикального воздействия на контрактуру. При СМА, распространенная проблема – сколиоз. Кривизна позвоночника является серьезной проблемой не только для двигательных функций, но и для сердечных и дыхательных систем. Эта ортопедическая проблема имеет активно прогрессирующий характер, и может привести к смертельному исходу.

При заболевании СМА, необходимо серьезно подойти к рациону питания больного. К сожалению, не все врачи делают на этом должный акцент, но на самом деле это важный этап в борьбе с заболеванием. Через продукты питания, мышечные ткани могут получать жизненно-важные полезные элементы, которые будут способствовать поддержанию мышц. Но это имеет значение лишь в случае второго и третьего типа СМА.

Если Вам пришлось столкнуться с таким страшным диагнозом, как СМА, но имеется желание сделать все возможное для того, чтобы близкий вам человек получил максимально возможную помощь, то поспешите обратиться за помощью в Клинику Марии Фроловой. Здесь предоставят максимально комфортабельные условия для прохождения всех видов обследования, а при заболевании данного вида, условия имеют первоочередное значение. Пациент в большинстве случаев не способен самостоятельно передвигаться и ему требуется специализированная помощь в каждой процедуре. Современное оборудование, а также одни из лучших врачей, профессоров, готовы бороться за каждый день прожитой жизни пациента даже с самым страшным заболеванием. Здесь знают, как помочь тем, кто уже потерял надежду.

Медиа